Gen menunjukkan masa depan kesihatan



We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Ramalkan masa depan dengan ujian genetik?

Orang yang sihat kadang-kadang jatuh sakit. Orang lain yang tidak menjaga kesihatan mereka hidup hampir tanpa gejala. Penjelasan mengenai perkara ini dapat dijumpai sebahagian dari genom kita. Oleh itu, apakah makna ujian genetik?

Angelina Jolie mencetuskan minat baru Gen risiko barah payudara BRCA-1 ditemui pada pelakon Angelina Jolie melalui ujian genetik. Ahli genetik molekul mengekstrak DNA dari sel mereka dan "membaca" maklumat genetik yang tersimpan di sana. Kerana peningkatan risiko terkena barah ovari atau payudara, Jolie kedua-dua payudara diamputasi dan, dengan pengumuman ini, memicu gelombang minat global dalam diagnosis genetik. Amputasi payudara profilaksis dipersoalkan dan hanya masuk akal untuk sangat sedikit wanita, menurut American Cancer Society (ACS).

Hanya selusin penyakit genetik yang dapat dirawat dengan terapi gen. Setiap orang membawa sifat semula jadi pada dua 23, iaitu 46 kromosom, yang terletak di inti sel-sel badan. Kira-kira 25,000 gen terdapat di sini dan jika terdapat kesalahan dalam rangka tindakan ini, penyakit boleh timbul. Kecacatan genetik tertentu boleh menyebabkan penyakit yang sangat spesifik dan juga boleh diwarisi. Para saintis berusaha membaca kesalahan seperti itu dalam genom dengan lebih baik dan mentafsirkannya dengan betul untuk membolehkan penyembuhan dengan pengetahuan ini. Jörg Epplen, ketua genetik manusia di Universiti Ruhr di Bochum, tidak melihat sains sejauh ini. 7.000 penyakit yang dicetuskan secara keseluruhan atau sebahagian oleh gen tertentu diketahui dalam penyelidikan, tetapi hanya kira-kira separuh yang dapat menemuinya melalui ujian genetik. Contohnya, barah payudara atau penyakit Huntington.

Namun, semua pengetahuan ini tidak banyak meneliti, "kerana - walaupun kita mengetahui masalah dalam gen kita - kita masih tidak dapat menyembuhkannya," kata Epplen. Hanya selusin penyakit genetik yang sebenarnya dapat disembuhkan dengan terapi gen hari ini, seperti kecacatan sistem imun yang sangat jarang berlaku. Untuk memburukkan lagi keadaan, ujian genetik tidak menunjukkan semua hubungan, tetapi hanya sebilangan kecil gen sel.

Gaya hidup sihat walaupun dengan keadaan genetik yang terbaik Adalah salah untuk bergantung pada "gen baik" seseorang, kerana gaya hidup selalu memainkan peranan, bahkan lebih penting daripada faktor yang diwarisi. Dengan ujian genetik, anda hanya dapat memperoleh maklumat tentang kemungkinan risiko wabak penyakit tertentu, tetapi hanya secara statistik. Doktor mengatakan: "Kerana walaupun dengan keadaan genetik terbaik, gaya hidup yang tidak sihat dapat menyebabkan serangan jantung, misalnya." Oleh itu, masa depan kesihatan seseorang tidak dapat diramalkan secara automatik menggunakan diagnostik genetik.

Pengetahuan yang menyelamatkan nyawa melalui ujian genetik Setiap orang harus memutuskan sendiri sama ada mereka harus mengetahui sama ada mereka berisiko mendapat penyakit tertentu secara statistik. Epplen mengatakan: "Sebenarnya, pengetahuan mengenainya kadang-kadang masuk akal." Sebagai contoh, diketahui bahawa gen mutan yang dibawa oleh Angelina Jolie boleh menyebabkan barah payudara dan ovari pada wanita dan barah prostat pada lelaki. Sekiranya mereka yang terjejas mengetahui tentang kemungkinan penyakit, mereka boleh memilih perawatan pencegahan yang dekat sehingga wabak penyakit dapat dikenali dengan segera dan dengan demikian mungkin dapat diselamatkan dengan cara menyelamatkan nyawa. Namun, Epplen juga memperingatkan: “Kita harus jelas, bagaimanapun, bahawa ujian semacam itu tidak hanya membawa kejelasan. Mereka juga boleh mengalami tekanan secara psikologi. "

Diagnosis pra-pelaksanaan kontroversial Contoh lain adalah penyakit genetik Huntington, yang tidak dapat disembuhkan dan sekitar 50 peratus ditularkan kepada anak-anak. Pewarisan semacam itu akan dapat dihindari jika diagnosis pra-penanaman (PID) digunakan. Dalam PID, setelah inseminasi buatan dalam tabung uji, sel dengan maklumat genetik mengenai kemungkinan janin dikeluarkan dan, jika gen yang dimaksudkan ada, ibu bapa mempunyai pilihan untuk memutuskan terhadap bayi. Di Jerman, PGD hanya dibenarkan untuk mengelakkan penyakit keturunan yang serius dan kelahiran mati atau keguguran. PID hanya boleh dilakukan di pusat yang diperakui khas. Ia dilarang di Switzerland dan Austria. Dalam siaran akhbar, Majlis Etika Jerman memberi amaran bahawa mereka yang terjejas sering menerima "maklumat yang memberatkan tanpa kemungkinan campur tangan".

Betul untuk tidak tahu Walau bagaimanapun, sesetengah ibu bapa juga menguji bayi mereka yang belum lahir untuk mengetahui kecacatan genetik dalam rahim, termasuk Trisomi 21, yang disebut sindrom Down. Pada masa lalu, ujian seperti itu dilakukan dengan menggunakan kaedah invasif seperti cairan ketuban atau ujian kek ibu. Sementara itu, bagaimanapun, darah wanita hamil dari minggu kesepuluh kehamilan dapat diramalkan dengan pasti sama ada kemungkinan trisomi 21 wujud. Epplen menambah: "Dalam kaitannya dengan kaunseling genetik, kami selalu menunjukkan hak untuk tidak mengetahui apa itu genetik seseorang sendiri" dan banyak orang memanfaatkan hak ini.

Penyelidikan yang mahal dan memakan masa masih memerlukan beberapa dekad. Cabaran sains pada masa akan datang adalah untuk menentukan hubungan genetik antara penyakit biasa seperti Alzheimer atau barah kolorektal, gula darah, tekanan darah tinggi, serangan jantung atau penyakit Parkinson. Untuk memenuhi cabaran ini, penyelidikan yang kompleks dan mahal diperlukan. Pakar itu juga berkata: "Perkara yang sukar adalah kita tidak tahu kombinasi perubahan gen mana yang membuatnya sakit - dan mana yang sama sekali tidak berbahaya." Dan lebih jauh lagi: "Kami akan mengambil masa beberapa dekad untuk memahami hubungan genetik di sini dengan tepat."

Sedikit optimisme Halangan untuk memahami dan mentafsirkan gen dengan betul adalah bahawa tidak semua gen diwarisi. Sebaliknya, beberapa tempat disebut mutasi baru, yang pertama kali muncul pada orang yang diperiksa. Di samping itu, program untuk meramalkan kepentingan variasi gen tertentu pada masa ini bertentangan dan oleh itu sama sekali tidak mencukupi. Oleh itu, terdapat keperluan untuk kemajuan yang besar dari segi tafsiran. Oleh itu, proses baru harus dikembangkan dan kemajuan yang signifikan hanya dapat diharapkan dalam beberapa bidang dalam tiga hingga lima tahun ke depan. Saintis Epplen masih menunjukkan sedikit keyakinan: "Dalam masa sepuluh tahun, kita belum akan mengetahui semua kombinasi genetik yang berbahaya - tetapi pasti semua gen yang bertanggungjawab sepenuhnya terhadap penyakit tertentu." (sb)

Baca:
Kanser payudara: ujian genetik untuk mencegah kemoterapi
Ujian genetik mengesan penyakit keturunan pada bayi
Mengubati penyakit keturunan dengan sel stem?
Ujian Darah untuk Pemilihan Manusia Sindrom Down?

Maklumat pengarang dan sumber


Video: Sifar Miskin Tegar di DUN Pasir Raja - Datuk Dr Adham Baba


Komen:

  1. Wilbert

    Anda melakukan kesilapan. Saya cadangkan untuk dibincangkan. Tulis kepada saya dalam PM, kami akan berhubung.

  2. Bidziil

    This message, is matchless))), it is pleasant to me :)

  3. Ouray

    contoh hebat bahan yang berfaedah

  4. Curcio

    Sungguh menarik!!! Only I can not quite understand how often your blog is updated?

  5. Rowson

    Aksesori Teater keluar apa itu



Tulis mesej


Artikel Sebelumnya

Lelaki lebih sakit daripada yang mereka akui

Artikel Seterusnya

Risiko tulang patah lebih tinggi pada reumatisme